Moleküler Genetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Moleküler sitogenetik, moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlayan efektif ve hızlı yöntemleri içermektedir.
Özel bir DNA dizisinin varlığını/yokluğunu incelemek için veya bir kromozomun veya kromozom bölgesinin sayısını değerlendirmek için Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır. FISH yöntemi, klinik materyaldeki anormal bir kromozomun varlığını hızla saptamak veya kromozomların belirli yeniden düzenlenimlerini tespit edebilmek amacıyla kullanılmaktadır. Moleküler sitogenetik FISH yöntemi aşağıdaki durumların tespitinde kullanılır:
- Mikrodelesyon sendromları
- Rutin sitogenetik incelemelerde görülen değişimlerin ayrıntılandırılması
- Hematolojik kanserler
- Kanser dokusunda veya biyopsi materyalindeki genetik incelemeler
- Amniyon sıvısı, CVS, kemik iliği, periferik kandan FISH ile hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)
- Bazı kromozom analizinde saptanamayan yapısal ve sayısal anomaliler